Full Text
ОБОСНОВАНИЕ: в последние годы все чаще выявляется зависимость различных патологических состояний от многообразия генов, кодирующих данный признак. Накоплен большой фактический материал, посвященный изучению полиморфизма генов целого ряда соматических заболеваний. Однако данных, касающихся генетических особенностей поведения человека, накоплено значительно меньше. Кроме того, эти данные плохо систематизированы. В то же время известно, что многие поведенческие признаки, формируемые в результате онтогенеза, зависят не только от влияния окружающей среды, но и от генотипа. Для того, чтобы корректировать поведение и лечить поведенческие аномалии, необходимо изучить влияние генотипических особенностей на поведение человека. Более информативно изучать такие поведенческие признаки, которые можно ранжировать по степени или частоте выраженности клинических проявлений (различные двигательные расстройства, коэффициент интеллекта, уровень агрессивности и т.д.). Ц ЕЛЬ: изучить научные данные, исследующие влияния генотипа на формирование особенностей поведения МЕТОДЫ:1) Библиотечный фонд ФГБОУ ВО ВГМУ им. Н.Н. Бурденко 2) Интернет ресурсы ДИЗАЙН ИССЛЕДОВАНИЯ: краткий обзор литературных данных по генетике поведения человека РЕЗУЛЬТАТЫ: Основные результаты исследования: одной из наиболее значимых проблем современной медицины является понимание нормального и патологического поведения. Современные ученые уверены, что многие особенности поведения обусловлены влиянием как генотипа, так и окружающей среды. Но очертить границы между первым и вторым достаточно трудно. В то же время генетический анализ наглядно продемонстрировал: отклонения в поведении могут наблюдаться при мутации всего одного гена. Поэтому изучение генетических основ нормального поведения начинается именно с изучения генетических аспектов аномальных поведенческих признаков. Прежде всего, стоить ответить на вопрос: что такое поведение? Это некая сложившаяся модель взаимоотношения с окружающей природой. Именно поведение позволяет различным организмам наиболее полно использовать благоприятные аспекты среды, защитить себя от неблагоприятных воздействий. Но, как и когда оно формируется? К сожалению, у ученых до сих пор нет однозначного ответа на этот вопрос. Так еще в 1869 г. вышла знаменитая книга Фрэнсиса Гальтона «Наследственная гениальность: исследование ее законов и значение», в которой он утверждал, что люди с высоким интеллектом чаще рождаются в семьях родственников таких же выдающихся людей, чем среди населения вообще. Ученый проанализировал родословные почти 300 семей, в которых были знаменитые писатели, поэты, композиторы, художники, и выяснил, что «гениальности» достигают лишь ближайшие родственники, а по мере того как родство становиться дальше, вероятность родиться «выдающимся» резко уменьшается. После работ Гальтона начинается активное исследование зависимости поведения от генов. Но в то же время широкое распространение получает бихевиоризм. В частности, работы Уотсона (1930) убедили многих психологов в том, что именно окружающая среда влияет на формирование поведения, а не генетические факторы. Это мнение оставалось господствующим вплоть до шестидесятых годов. После выхода в свет книги «Генетика поведения» Фуллера и Томпсона начинается становление науки генетики поведения. Но даже сегодня многие теории, основанные на генетической аргументации, остаются противоречивыми. У человека известны геномные мутации, а также хорошо изучено влияние некоторых из них на фенотип. Для исследования взаимосвязи между генотипом и поведенческими особенностями человека отлично подходят заболевания, вызванные изменением количества хромосом. Ярким примером этому является изучение поведения детей, страдающих синдромом Дауна. Подобные исследования продемонстрировали, что такие больные отличаются особым любопытством к окружающим их людям, стремлением к общению с ними. Поэтому они могут воспринимать важную информацию, относящуюся к эмоциям взаимодействующего с ними человека. Такие дети с легкостью улавливают отрицательные эмоции другого человека и стараются ему помочь, утешить его. Также у детей с синдромом Дауна ученые отмечают стремление подражать нормальному поведению окружающих, доброту и ласковость. Другим интересным геномным заболеванием, которое также во многом определяет поведение человека является синдром двойного игрек, встречающийся с частотой 1:1000 среди новорожденных мальчиков. Данное заболевание обусловлено нерасхождением У-хромосомы в анафазе мейоза, в результате чего мужской организм имеет кариотип 47, ХУУ. Зачастую носители не знают о своем заболевании, так как фенотипические проявления отсутствуют. У многих больных наблюдается незначительное снижение IQ, проблемы с обучением, агрессивное и импульсивное поведение, склонность к преступной деятельности и насилию. Нередко среди людей с данным геномным заболеванием обнаруживается пониженная болевая чувствительность. Они спокойно могут отрезать себе ухо, поранить себя, при этом ничего не ощущая. Поведение может контролироваться и отдельными генами. Так, например, мутация гена HTT, расположенного на коротком плече четвертой хромосомы вызывает болезнь Гентингтона, которая характеризуется непроизвольными, быстрыми движениями в различных группах мышц. В то же время наблюдаются расстройства когнитивных функций. Для людей, страдающих таким заболеванием, наибольшие трудности вызывает выполнение задач, требующих внимания и концентрации. Многие ученые также отмечают, что легкие когнитивные и личностные нарушения (в частности, депрессия) могут наблюдаться у носителей мутантного гена за много лет до проявления основных симптомов заболевания. Еще одним примером является болезнь Альцгеймера, вызванная миссенс-мутацией гена, отвечающего за синтез бета-амилоидного белка (АРР), располагающегося в 21 хромосоме. При этом заболевании происходит отложение этого белка в виде бляшек на аксонах нервных клеток и на стенках кровеносных сосудов. Также изменяется строение нейрофиламентов центральных нейронов. Данная болезнь является одной из наиболее распространенных форм старческого слабоумия, характеризуется нарушением памяти и когнитивных процессов. Одним из наиболее интересных примеров влияния всего лишь одной генной мутации на все поведение человека является редко встречающееся заболевание фатальная семейная бессонница (известно лишь 40 семей, страдающих данным заболеванием). Установлено, что болезнь возникает в результате мутации гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменяет аспарагиновую кислоту. Это вызывает изменение формы белковой молекулы, ее превращение в прион. Под его воздействием нормальные белки тоже преобразуются в прионы. Это становится причиной образования амилоидных бляшек в таламусе, что вначале вызывает бессонницу, затем развиваются галлюцинации, многочисленные панические атаки, двигательные расстройства. Спустя несколько месяцев больные погибают от полного истощения или пневмонии. О БСУЖДЕНИЕ: Резюме основного результата исследования:на формирование поведенческих признаков огромное влияние оказывает генетическая конституция организма, но также не стоит пренебрегать действием факторов окружающей среды. Поведение определяется лишь как взаимодействие этих двух составляющих. Обсуждение основного результата исследования:нет сомнений, что генетика имеет фундаментальное значение при изучении поведения животных и человека, поскольку многое в их поведении определяется именно генетическим своеобразием. При исследовании поведения важно понимать, в какой степени наследуются конкретные поведенческие признаки. Это позволяет установить роль естественного отбора в формировании поведенческих признаков и, кроме того, выявляет различия между врожденным и приобретенным поведение. В то же время нужно знать: гены лишь детерминируют определенные молекулы белка, которые по-разному способны влиять на рецепторы нервных клеток, изменять их активность, но они не определяют поведение человека и животного в целом. З АКЛЮЧЕНИЕ: данные современной науки показывают, что в случаях патологического поведения всегда, даже при отсутствии соматических симптомов, желательно использовать консультации медицинских генетиков и кариотипирование для верификации диагноза и назначения, по возможности, этиопатогенетической терапии. Это поможет улучшить качество терапии и качество жизни пациентов.
Психолого-педагогические исследования
2010. Том 2. № 5
ISSN: 2587-6139 (online)
Аннотация
В статье приводится краткое описание исследований генетических механизмов нарушения психики, а также разработок в области диагностики геномных и хромосомных болезней. Авторы отмечают, что генетические аномалии вносят значительный вклад в патогенез различных нарушений психики, включая такие заболевания, как умственная отсталость, аутизм, шизофрения и болезнь Альцгеймера. В частности, до 50 % случаев данных заболеваний связаны с различными изменениями последовательностей ДНК, которые проявляются в виде генных, хромосомных и геномных мутаций. Делается вывод, что оказание медицинской и психологической помощи на современном уровне индивидуумам с нарушениями психики является неполноценным без использования новейших методов исследования генома и хромосом для диагностики и выяснения механизмов патогенеза нервно-психических заболеваний.
Общая информация
Ключевые слова: аутизм, болезнь Альцгеймера, геном, ДНК, умственная отсталость, хромосомные аномалии, шизофрения
Рубрика издания: Клиническая и специальная психология
Тип материала: научная статья
Фрагмент статьи
Генетические механизмы нарушения психики
Диагностика хромосомных и геномных болезней
Диагностика генетических нарушений проводится с помощью следующих методов:
Медико-генетическое консультирование нервно-психических заболеваний
При медико-генетическом консультировании пациенты или их родственники информируются о следующем:
Результаты генетической диагностики позволяют ответить на вопросы, поставленные указанными выше задачами медикогенетического консультирования:
Литература
Всего: 11115
В прошлом месяце: 151
В текущем месяце: 103
Скачиваний
Всего: 1424
В прошлом месяце: 8
В текущем месяце: 4
